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Thrombasthénie de Glanzmann

Publiée le 26/12/2010

Une maladie Rare

Circulation SanguineLa Thrombasthénie de Glanzmann est une maladie héréditaire hémorragique extrêmement rare, due à une anomalie des plaquettes.

Les plaquettes sont des petites cellules qui circulent dans le sang. Leur fonction principale est de permettre l’arrêt des saignements. Lorsque qu’un vaisseau sanguin est lésé, les plaquettes se fixent sur les parois du vaisseau, s’activent et agrègent les unes avec les autres.

Dans la Thrombasthénie de Glanzmann, les plaquettes ne peuvent pas adhérer correctement sur la paroi du vaisseau et donc le saignement ne peut pas être arrêté efficacement.

Son mode de transmission

Cette maladie correspond à une anomalie génétique qui peut toucher aussi bien les filles que les garçons.

Elle doit être transmise par les deux parents :

  • Il est possible qu’un seul des parents transmette le gène anormal alors que le deuxième parent a, lui, transmis un gène normal. Dans ce cas, l’enfant est porteur de l’anomalie, comme ses parents.
    Il ne développera pas la pathologie mais pourra éventuellement la transmettre à ses descendants.
  • Si les deux parents transmettent le gène déficient, l’enfant sera porteur des deux gènes anormaux.
    Dans ce cas, les enfants ont une maladie hémorragique

Population à risque

Les personnes issues de familles présentant un haut taux de consanguinité c'est-à-dire comptant de fréquentes unions entre des membres d’une même famille (qu’ils soient proches ou éloignés) sont plus à risque de présenter une thrombasthénie de Glanzmann.

Anomalie responsable de la maladie

Le fribrinogène se fixe à la surface des plaquettesL'anomalie touche une protéine située sur la plaquette, appelée « GPIIbIIIa », qui est nécessaire à l’agrégation des plaquettes entre elles. Dans le cas d’un fonctionnement normal, elle permet la fixation d’une protéine plasmatique, le fibrinogène, qui en se liant à plusieurs plaquettes induit leur agrégation. Les agrégats formés au niveau de la plaie permettent de l'obstruer et d'arrêter le saignement.

La protéine GPIIbIIIa étant anormale dans la thrombasthénie de Glanzmann, le fibrinogène ne peut plus se fixer à la surface de plaquettes ce qui a pour conséquence une absence d’agrégation plaquettaire et donc des saignements
prolongés.

Diagnostic de la maladie de Glanzmann

Maladie génétiqueLe diagnostic de cette pathologie est fait dans un laboratoire d’hématologie spécialisé, généralement situé dans un milieu hospitalier (CHU ou CHG)

Le premier signe clinique est la présence d’un purpura ou de pétéchies - petites taches rouges - au niveau de la peau. De manière spontanée ou suite à un choc, certains patients peuvent présenter seulement des ecchymoses (bleus) mais aussi des hématomes dont l’ampleur peut être disproportionnée par rapport à l’intensité du choc.

Un autre signe est l’apparition d’hémorragies fréquentes, qui peuvent être plus ou moins abondantes selon les cas. Ces hémorragies peuvent survenir au niveau des muqueuses de la bouche, du nez, de l'estomac ou de l'intestin. Des hémorragies cérébrales peuvent également survenir à l’occasion de traumatisme crânien, même modéré.

Sur le plan biologique, la thrombasthénie de Glanzmann se traduit par un taux de plaquettes normal avec un temps de saignement particulièrement allongé. Le profil d’agrégation plaquettaire montre une diminution ou une absence d’agrégation plaquettaire en réponse à une stimulation par de nombreux inducteurs. La confirmation du diagnostic est faite grâce à des techniques spécialisées qui montrent un déficit isolé en GPIIb-IIIa. Enfin, l’analyse moléculaire est faite dans un laboratoire spécialisé, à la recherche d’une anomalie d’un gène codant pour une des protéines
du complexe.

Source : Le centre de Référence des Pathologies Plaquettaires


Centre de référence des pathologies plaquettairesPlus d'informations sur le site du Centre de Références des pathologies plaquettaires

: glanzmann - thrombasthénie - maladie - plaquette - glycoprotéine -
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