La maladie se caractérise par une grave insuffisance médullaire dont l'origine héréditaire et familiale se situe au niveau des gènes.
Elle frappe les deux sexes et s'extériorise entre 5 et 10 ans par l'association de plusieurs manifestations cliniques : insuffisance médullaire (ralentissement de la production de globules rouges par la moelle), et diverses malformations.
La maladie débute par une anémie progressive provoquée par une diminution des globules rouges, un manque de globules blancs, des hémorragies par un manque de plaquettes. Il en résulte des malformations, petite taille, anomalies des pouces, crâne peu développé, visage triangulaire, pigmentation brune de la peau, malformations rénales et génitales.
Cette maladie rare, soit 1 cas pour 350000 naissances, mais d'évolution fatale, a été décrite en 1927 par un pédiatre suisse le docteur Guido Fanconi.
La greffe de moelle ou de sang de cordon, permet la survie du partient mais ne corrige pas les malformations ou le développement éventuel de cancers.
Cette anémie a été traitée par la première greffe mondiale de sang de cordon, réalisée par le professeur Eliane Gluckman.
Source : Journal FFDSB n°62 - Juin 2010
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