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Les maladies du Sang
Les maladies du Sang
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Le Don de Moelle Osseuse

Anémie de Fanconi

Publiée le 25/12/2010

Une maladie Rare

Sang de cordonLa maladie se caractérise par une grave insuffisance médullaire dont l'origine héréditaire et familiale se situe au niveau des gènes.

Elle frappe les deux sexes et s'extériorise entre 5 et 10 ans par l'association de plusieurs manifestations cliniques : insuffisance médullaire (ralentissement de la production de globules rouges par la moelle), et diverses malformations.

La maladie débute par une anémie progressive provoquée par une diminution des globules rouges, un manque de globules blancs, des hémorragies par un manque de plaquettes. Il en résulte des malformations, petite taille, anomalies des pouces, crâne peu développé, visage triangulaire, pigmentation brune de la peau, malformations rénales et génitales.

Eliane Gluckman - Anémie de Franconi

Cette maladie rare, soit 1 cas pour 350000 naissances, mais d'évolution fatale, a été décrite en 1927 par un pédiatre suisse le docteur Guido Fanconi.

La greffe de moelle ou de sang de cordon, permet la survie du partient mais ne corrige pas les malformations ou le développement éventuel de cancers.

Cette anémie a été traitée par la première greffe mondiale de sang de cordon, réalisée par le professeur Eliane Gluckman.

Source : Journal FFDSB n°62 - Juin 2010

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Plus d'informations sur le site de l'Association Française de la Maladie de Fanconi

: anémie - fanconi - maladie - sang - moelle - osseuse -
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Le Saviez-vous :

En 1981, c'est la première description du syndrôme d'immunodéficience acquise, ou sida.

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