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Les maladies du Sang
Les maladies du Sang
   L'hémochromatose génétique
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L'hémochromatose génétique

Publiée le 20/11/2010

Arrêté ministériel du 12 janvier 2009L'arrêté ministériel du 12 janvier 2009, entré en vigueur le 19 avril 2009, autorise désormais à enregistrer comme don bénévole de sang, les saignées pratiquées par les EFS dans le cadre du traitement des personnes atteintes d'hémochromatose génétique.
Cette procédure reste bien entendu soumise à l'accord préalable du patient et aux conditions générales régissant le don de sang.
Il nous paraît important à cette occasion de publier le texte d'informations mis à notre disposition par l'association « Hémochromatose France ».

Qu'est-ce qu'une hémochromatose génétique

Saignée contre l'empoissonnement du ferCette maladie est méconnue. or elle atteint 1 Français sur 300. Il faut la traiter entre 20 et 35 ans pour être efficace. C'est une maladie par accumulation de fer dans le foie, le pancréas, le cœur, les articulations, les glandes endocrines et la peau.

Les conséquences sont graves. Le fer accumulé détruit progressivement ces organes provoquant fatigue extrême, troubles sexuels par atteinte des glandes endocrines, rhumatismes par lésions des articulations, insuffisance cardique, cirrhose puis cancer par surcharge du foie, teint brun par excès de mélanine dans la peau.

Dès symptômes dès 20-25 ans

• une fatigue permanente intense,

• des ennuis sexuels (perte de l'érection, du désir, aménorrhée...),

• des douleurs articulaires des doigts (poignée de main douloureuse), pieds. genoux, chevilles, coudes, épaules, ostéoporose,

• des troubles du rythme cardiaque,

• un essoufflement à un effort minime,

• une hyperglycémie intermittente.

Le traitement à 20-35 ans

Le traitement est simple et efficace, par saignées pour :

• Éliminer la surcharge en fer par des saignées de 400 à 500 ml toutes les semaines pendant 6 mois à un an en général. Il faut surveiller l'hémoglobine et la ferritine tous les 2 mois.

• Éviter la réaccumulation du fer par des saignées de 300 à 400 ml faites tous les 3 à 6 mois, "à vie". Les saignées sont toujours bien tolérées. Il n'y a pas de régime alimentaire. Le thé est conseillé.

L'espérance de vie, si le traitement est fait à 20-35 ans, est identique à celle de la population générale.

En revanche, si le traitement est fait à 50-65 ans

Ce qui est le cas le plus fréquent, la surcharge en fer des organes provoque des complications graves :

• un diabète sucré nécessitant insuline,

• une insuffisance cardiaque avec arythmie, infarctus,

• des rhumatismes avec ostéoporose et chondrocalcinose. destruction des articulations, remplacées par des prothèses,

• des troubles sexuels souvent irréversibles,

• Une cirrhose (considérée à tort comme alccolique) avec possibilité de cancer (5% des cas),

• enfin associées à la fatigue chronique et à un état dépressif fréquent, des conséquences professionnelles (arrêt de travail, invalidité) et familiales (discorde, incompréhension) et décès.

Ce qu'il faut encore faire à cet âge de 50-65 ans : des saignées de 300 à 500 ml. Mais la régression des complications est plus difficile, parfois nulle

Enquête familiale

FamilleL'enquête familiale est obligatoire car l'hémochromatose étant hérédiaire, la transmission est à rechercher dans la fratrie. Le probant (personne malade) a été averti par son médecin de la positivité du test génétique. Le probant seul peut conseiller à ses frères et sœurs, ses parents. ses oncles et tantes de faire la saturation, la ferritine et le test génétique HFE1.
Cette enquête familiale a pour avantage de dépister des malades plus jeunes et de les traiter précocement.

Source : Journal FFDSB n°63 - Septembre 2010

undefinedPlus d'informations sur le site de l'Association Hémochromatose France

: hémochromatose - génétique - maladie - sang - poison - fer -
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En 1927, découverte de la vitamine C et de son importance physiologique.

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